金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一，过去6年累计检测遗传代谢病样本超过110万例。金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，作为一家高科技健康服务企业，金域医学以自己的专业、从自身的行业来服务社会、服务健康中国。“28天新生儿援助行动”是金域医学践行以专业公益奉献健康中国的理念，希望通过该项目，为新生儿遗传代谢病预防意识的提升、知识的普及和困难患儿的救治，尽一份心、出一份力。
“28天新生儿援助行动”温暖起航
中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林、中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授、上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授、广州金域医学集团董事长梁耀铭等出席启动会。
中华少年儿童慈善救助基金会理事长王林致辞
中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢病学组组长罗小平致辞
警惕！500个新生儿1人有遗传代谢病
遗传代谢病又称先天性代谢异常(inherited metabolic diseases，IMD)，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。由于基因突变，遗传代谢病患者合成的酶、受体、载体等蛋白功能有缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。
遗传代谢病病种繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。
然而，遗传代谢病表现复杂，患儿刚出生时往往没有明显症状，在新生儿期，即出生后0-28天内即使出现拒食、呕吐、黄疸等症状，也很容易被当作其他常见疾病而被误诊、漏诊，等到疾病累及各个系统，损伤已不可逆转。
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所韩连书教授介绍新生儿筛查现状
及早干预！新生儿期筛查最为关键
遗传代谢病易误诊、难确诊、起病快、病程重，所以防治的关键就在于早检测、早诊断、早治疗。如果及时明确疾病原因，大部分患儿通过治疗和特殊喂养手段完全可以控制病情。因此，在新生儿期做“人生的第一次体检”筛查出遗传代谢病至关重要。
记者从国内最大的第三方医学检验机构了解到，目前新生儿遗传代谢病筛查已经越来越受到人们重视，但仍有不少患儿因为错过了“第一次体检”，直至发病后，隐匿的遗传代谢病才被找出。
金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年12月31日，金域医学累计检测遗传代谢病样本超过110万例，其中91万余例为无症状新生儿，20万余例为临床疑似患儿。在91万余例的无症状新生儿样本中，检出阳性病例228例，累计检出率为0.025%(1/4007)。在20万余例疑似患儿样本中，阳性病例则达3547例，累计检出率1.73%(1/58)。另外，在全部检出的阳性病例中，新生儿期(即28天内)占比26.59%，有980例;28天-1岁占45.73%，有1685例;另外，还有27.67%的病例分布在1岁到18岁乃至成人阶段。
金域医学的110万例遗传代谢病检测大数据也同时显示，疾病的检出率存在明显的地域特点，总体阳性检出率自北向南递减。在110万例样本中，共计检出25种疾病，其中，1903例(50.4%)属于氨基酸代谢病，1446例(38.3%)属于有机酸代谢病，426例(11.3%)为脂肪酸氧化代谢病。其中，91万余例无症状新生儿中，最高发疾病为高苯丙氨酸血症，北方检出率同样明显高于南方;20万余例疑似患儿中，甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高，且华北地区明显高于其它地区;希特林蛋白缺陷症的检出率以北纬30度为界，以南地区发病率明显高于以北地区的发病率，高出6-7倍之多。这种明显的地域分布特点可为地方遗传代谢病筛查病种选择及方案制定起到一定的数据支撑作用。
金域医学临床质谱检测中心主任程雅婷发布110万例遗传代谢病检测大数据
推动“专业公益”，启动“28天新生儿援助行动”
新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。然而，目前国家的传统筛查只有2-3项。以广州为例，新生儿免费筛查的遗传代谢性疾病只有3项，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症。而利用串联质谱检测遗传代谢病可以将筛查的谱系扩展到目前的46种，但由于检测设备昂贵，各地可检测地方较少，血液样本采集、寄送困难等因素，在一定程度上阻碍了新生儿筛查工作的开展，以至于很多已经表现出遗传代谢性疾病症状的患儿得不到及时诊断和治疗。
为此，12月10日，中华少年儿童慈善救助基金会与金域医学正式启动一项针对新生儿遗传代谢病的公益基金项目，“28天新生儿援助行动”。据介绍，该项目将针对婴儿出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患病儿童提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助，希望通过整合国内知名医疗机构力量，通过早期诊断，后续跟踪治疗，为贫困患儿提供及时的帮助及有效的治疗，减少新生儿遗传代谢病所致残疾，支持和援助遗传病家庭健康生育，从而呼吁社会各界对遗传病患者健康生育的关爱与支持。
为给遗传代谢病患儿提供更专业、周全的援助，进一步构建和扩大28天新生儿援助行动的救助网络，中华儿慈会还邀请到中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组作为项目的专家委员会加入项目组，学组中聚集了覆盖全国各个省份、过百名顶级的遗传代谢病专家，为项目提供专业的救治建议和转诊通道的支持，确保受助患儿病情得到更专业、及时的诊治。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长罗小平教授表示，遗传代谢病面临社会认知不足、资源投入不够等问题，需要临床、社会、公益组织、企业等多部门、多渠道的投入，构建一个有病可治、得病能医的平台。“28天新生儿援助行动”的启动，就是这个目的。“作为国内这个疾病领域的专业学术组织，我们一直在呼吁和努力，也希望可以通过这个项目更进一步的贡献力量，为孩子们提供专业的救助，减轻疾病负担。”
“作为一家以医疗健康服务为主业的企业，金域医学的事业多与医疗健康领域相关，有着天然的公益色彩。此次发起‘28天新生儿援助行动’，也是希望通过运用金域医学的专业技术平台、专家资源及网络优势，发挥第三方医学检验的专业能力，为这一新生儿遗传病知识的普及、预防意识的提升，以及援助贫困、低收入家庭，提供及时的检测、诊断服务以及治疗建议，贡献一份力量。”梁耀铭表示，日后，金域医学将继续利用多年积累的新生儿遗传代谢病基本数据，为疾病的预防、诊治提供依据，集结多方资源，探索建立符合中国国情的遗传代谢病筛查方案，为遗传代谢病的防治工作的开展贡献力量。
金域医学董事长梁耀铭表示将为为遗传代谢病的防治工作贡献一份力量
