11月12日日，湖北省40多名“瓷娃娃”在民间公益组织帮助下，首次来汉进行康复训练。面对这个尚无治疗手段的罕见病，武汉协和医院专家提醒，孕妈妈如没有遭遇外伤，孕检却发现胎儿骨折，就要高度怀疑“脆骨症”。
据了解，瓷娃娃学名“成骨不全症”，俗称“脆骨病”。武汉协和医院骨科医院学科带头人邵增务教授介绍，根据万分之一左右的发病率推算，全国约有十余万人患“脆骨症”。这群人骨骼脆如瓷器，常因多次骨折导致无法站立、四肢畸形、发育受限。
12岁的浩浩(化名)家住黄石大冶。从小开始他常会不小心摔骨折，以为是骨质疏松，他长期吃钙片“壮骨”，但骨折频率越来越高，有时一年多达四五次。直到2年前，浩浩睡觉起床发现自己小腿骨折，在当地医院检查推测是“成骨不全症”。
“很多人以为‘瓷娃娃’少受伤、少运动减少外力冲击就好，这是很大误区。”邵增务教授介绍，目前虽没有治愈的方式，但只要及早进行康复训练，“瓷娃娃”可以接近正常生活状态，否则，长期频繁骨折，骨折后畸形愈合，会影响身体发育，影响行动能力，甚至还会挤压器官。此外，“瓷娃娃”还会听力下降、关节松弛、眼睛巩膜变蓝。
邵教授担心，就临床就诊来看，该院近年来累计接诊康复训练的“瓷娃娃”仅30多人，大多数人不愿面对疾病。专家提醒，“瓷娃娃”可分为产前型、产后型。如是前者，胎儿在子宫内就有骨折可能。如孕妈妈在孕检时发现有胎儿骨折，在排除摔倒、撞击等外伤意外下，就要高度怀疑“脆骨症”。
据了解，此次“瓷娃娃罕见病关爱中心”将联合武汉协和医院、北京协和基础医院医生团队，为病友免费提供义诊、骨密度检测、基因检测。
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